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近日，上海《文汇报》及时详尽地报道了美国医学研究的一项重大成果：发现16号染色体的短臂11区2带微小异常（缺失或重复）与自闭症密切相关。这一成果在国际权威刊物《新英格兰医学杂志》发表后，引起广泛关注，得到科学界的高度评价。这是因为，自闭症或孤独症是婴幼儿较常见且发病率上升的疾病。这种病病因不清，无明确有效的诊断方法，一般要到8岁左右才能诊断，此时已丧失了早期干预治疗的机会，会带来终生的痛苦。现在好了，新发现有利于自闭症的及早诊断和防治，给自闭症患者和家属带来了福音。
这一发现之所以引人注目，还在于它是大协作的产物和最新范例。该研究以哈佛大学麻省总医院和哈佛大学儿童医院为主体，并联合了哈佛大学所在地波士顿地区14个大学、研究所和医院组成自闭症研究协作组，同时又与霍普金斯大学、冰岛deCODE研究所等协作。论文发表时，署名作者多达23人，还有数十个团体作者。正由于大协作，该研究样本多，患者和家属近4000人，对照组更高达20000多名。而且，3个团队应用不同的技术平台，独立进行病例分析，却得到了相同的结论。这就使他们的研究成果可信度高，说服力强。
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