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美国哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院感染与免疫中心（CII）和哈佛医学院的研究人员在PLoS ONE上撰文称，患有自闭症与肠胃功能紊乱的儿童身上，涉及消化的基因都有异乎寻常的表现。这种异常可能引起患儿肠道内细菌类型的改变。
许多自闭症患儿都同时患有胃肠道疾病。在治疗中，一些获得了特殊的饮食和抗生素的儿童，其社会功能、认知功能和胃肠道功能都有所改善。
CII 研究员Brent Williams博士为22名患儿作了活组织检查，其中有15人被诊断患有自闭症，另外7人发育正常。他们用实时定量PCR来检测基因表现，并用基因测序技术来找出患儿肠道内细菌的特点，结果发现，被诊断为自闭症和胃肠功能紊乱的患儿体内，分解糖分的酶和将糖分从肠道输入血液的分子这两者的基因等级都与常人有异，肠内细菌组合也呈现出异常变化。
“结果符合自闭症可能是一种全身系统失调的论点，也进一步解释了为什么饮食或抗生素的变化能缓解部分患儿的症状。”医学博士、CII转录研究主任Mady Hornig说。
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