近日来自美国埃默里大学医学院的遗传学家们与RainDance Technologies合作开发了一项新技术，利用这项技术研究人员能够一次性扩增出X染色体上的外显子组序列，并对这些DNA序列进行快速和高准确性测序，由此鉴别出新遗传变异。这一研究成果发布在10月最新一期的《基因组学》（Genomics）杂志上。生物通 领导这一研究的是埃默里大学医学院人类遗传学助理教授Michael Zwick博士，目前他正使用这一技术在人类X染色体DNA序列中筛查与自闭症谱系障碍相关的遗传变异。
欢迎索取GS Junior系统的更多资料！生物通 “这一技术有望成为遗传科研人员一个重要的工具投入广泛的研究应用，”Zwick说：“我们数据表明它能支持对人类X染色体上所有的外显子进行常规测序，同时显示出高度统一、准确及全面的特性。”
利用这一技术，研究人员无需从头至尾读取X染色体上DNA序列的所有碱基，而只需一次性捕获约2.5M的800个“外显子”，再对其进行测序。与另一种被称为寡核苷酸捕获的靶向选择性技术比较，新技术将读取序列缩短了3-7倍，获得了覆盖98%的序列区域，显示出高度的准确性和完整性，这意味着将大大降低测序的成本。生物通 由于X染色体基因目前被确认为是与自闭症和智力障碍相关的一个热区，埃默里大学研究小组的发现将有可能加快这一研究领域的新发现，最终帮助科学家们制定出孤独症及智力障碍等疾病的临床诊断标准。
生物通推荐原文摘要：生物通 Targeted sequencing of the human X chromosome exome
We used a RainDance Technologies (RDT) expanded content library to enrich the human X chromosome exome (2.5 Mb) from 26 male samples followed by Illumina sequencing. Our multiplex primer library covered 98.05% of the human X chromosome exome in a single tube with 11,845 different PCR amplicons. Illumina sequencing of 24 male samples showed coverage for 97% of the targeted sequences. Sequence from 2 HapMap samples confirmed missing data rates of 2–3% at sites successfully typed by the HapMap project, with an accuracy of at least ~ 99.5% as compared to reported HapMap genotypes. Our demonstration that a RDT expanded content library can efficiently enrich and enable the routine sequencing of the human X chromosome exome suggests a wide variety of potential research and clinical applications for this platform.生物通 附：
外显子组生物通 是指全部外显子区域的集合，该区域包含合成蛋白质所需要的重要信息，涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。外显子组序列捕获及第二代测序是一种新型的基因组分析技术：外显子序列捕获芯片可在同一张芯片上以高特异性和高覆盖率捕获研究者感兴趣的目标外显子区域，后续利用Solexa/SOLiD/Roche 454测序直接解析数据。
与全基因组重测序相比，外显子组测序只需针对外显子区域的DNA即可，覆盖度更深、数据准确性更高，更加简便、经济、高效。可用于寻找复杂疾病如癌症、糖尿病、肥胖症的致病基因和易感基因等的研究。同时，基于大量的公共数据库提供的外显子数据，我们能够结合现有资源更好地解释我们的研究结果。
